多基因遗传病的胚胎筛查
2025/9/8 11:01:28 点击:
多基因遗传病(如先天性心脏病、糖尿病)因多个微效基因累加,胚胎筛查难度大。
传统PGT无法覆盖所有易感基因,需结合家族史、易感基因芯片,筛选低风险胚胎,使子代发病风险降低50%-60%。但检测成本高、假阳性率约10%,仅限高风险家庭(如≥2位亲属患病)。
临床建议:结合超声软指标(如NT增厚)综合评估,避免过度筛查导致正常胚胎丢弃。
传统PGT无法覆盖所有易感基因,需结合家族史、易感基因芯片,筛选低风险胚胎,使子代发病风险降低50%-60%。但检测成本高、假阳性率约10%,仅限高风险家庭(如≥2位亲属患病)。
临床建议:结合超声软指标(如NT增厚)综合评估,避免过度筛查导致正常胚胎丢弃。
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